Hiperoxaluria primaria
ORPHA:416· ICD-10 E74.8· Primary hyperoxaluria
Definición
Es un trastorno del metabolismo del glioxilato caracterizado por un exceso de oxalato que resulta en la formación de cálculos renales, nefrolitiasis y nefrocalcinosis recurrente, evolucionando a enfermedad renal en fase terminal y a oxalosis sistémica. Se reconocen tres tipos de HP, los tipos 1-3, todos ellos causados por defectos enzimáticos hepáticos específicos.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages