Hyperoxalurie primitive
ORPHA:416· ICD-10 E74.8· Primary hyperoxaluria
Définition
Trouble du métabolisme du glyoxylate caractérisé par un excès d'oxalate entraînant des calculs rénaux, une néphrocalcinose et finalement une insuffisance rénale et une oxalose systémique. Il existe trois types d'hyperoxalurie primitive (HP), les types 1 à 3, tous causés par des déficits d'enzymes spécifiques au foie.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- All ages