Geïsoleerde glycerolkinasedeficiëntie

Definitie

Geïsoleerde glycerolkinasedeficiëntie (GKD) is een zeer zeldzaam X-gebonden aandoening van het glycerolmetabolisme en wordt biochemisch gekarakteriseerd door verhoogde glycerolspiegels in plasma en urine. Klinisch wordt de aandoening gekenmerkt door variabele neurometabole manifestaties afhankelijk van de leeftijd van aanvang en variërend van een levensbedreigende metabole crisis in de kindertijd tot een asymptomatische volwassen vorm (infantiele vorm van GKD, juveniele vorm van GKD, en volwassen vorm van GKD (zie deze termen)).