Deficiencia aislada de glicerol quinasa
ORPHA:408· ICD-10 E74.8· Isolated glycerol kinase deficiency
Definición
El déficit aislado de glicerol quinasa (GKD) es un trastorno del metabolismo del glicerol muy poco frecuente ligado al X, caracterizado bioquímicamente por niveles de glicerol elevados en plasma y orina, y clínicamente por manifestaciones neurometabólicas variables, dependiendo de la edad de aparición, y que varían desde crisis metabólicas que amenazan la vida en la infancia a formas adultas asintomáticas (GKD infantil, GKD juvenil y GKD del adulto (ver estos términos)).
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- All ages