Deficit isolato di glicerolo-chinasi

Definizione

Il deficit isolato di glicerolo chinasi (GKD) è un difetto molto raro, legato all'X, del metabolismo del glicerolo, caratterizzato, dal punto di vista biochimico, dall'aumento dei livelli plasmatici e urinari del glicerolo e, dal punto di vista clinico, da segni neurometabolici variabili, che dipendono dall'età di esordio, e variano dalla crisi metabolica infantile potenzialmente letale ad una forma adulta asintomatica (GDK infantile, GDK giovanile e GDK dell'adulto; si vedano questi termini).