Acute myeloïde leukemie met t(6;9)(p23;q34)

Definitie

Een zeldzaam subtype van acute myeloïde leukemie met terugkerende genetische afwijkingen, gekarakteriseerd door klonale proliferatie van weinig gedifferentieerde myeloïde blastcellen in beenmerg, bloed of andere weefsels, bij patiënten met de translocatie t(6;9)(p23;q34). De ziekte is vaak geassocieerd met multilineaire beenmergdysplasie en presenteert zich meestal met anemie, trombocytopenie (vaak pancytopenie), en andere niet-specifieke symptomen gerelateerd aan ineffectieve hematopoëse (vermoeidheid, bloedingen en kneuzingen, terugkerende infecties, botpijn) en/of betrokkenheid van extramedullaire plaatsen (gingivitis, splenomegalie). Basofilie, alsook een povere respons op chemotherapie, werden ook reeds gerapporteerd.