Focale faciale dermale dysplasie

Definitie

Focale faciale dermale dysplasieën (FFDD) zijn zeldzame ectodermale dysplasieën die worden gekarakteriseerd door congenitale bitemporale (lijkend op de afdrukken van een pincet) of pre-auriculaire littekenachtige letsels geassocieerd met bijkomende faciale en/of systemische manifestaties; er werden 4 types FFDD beschreven (FFDD I tot IV; zie deze termen). FFDD types II en III vertonen een variabele gelaatsdysmorfie met onder meer distichiasis (bovenste wimpers) of ontbrekende wimpers, en naar boven oplopende en uitgedunde laterale wenkbrauwen met een platte neusbrug en volle bovenlip. FFDD types I en IV zijn zelden geassocieerd met extracutane afwijkingen.