Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, hepatocerebrorenale vorm

Definitie

Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, hepatocerebrorenale vorm is een zeldzaam, genetisch, mitochondriaal DNA-depletiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door neonatale of vroeg-infantiele aanvang van hepatopathie (die zich manifesteert met hepatomegalie, cholestase, verhoogde transaminasen, coagulopathie, hypoalbuminemie, ascites, en/of leverfalen), geassocieerd met renale tubulopathie en progressieve neurodegeneratieve manifestaties, waaronder musculaire atrofie, hyporeflexie, ataxie, sensorische neuropathie, epilepsie, sensorineuraal gehoorverlies, psychomotorische regressie, athetose, nystagmus, en/of oftalmoplegie. Doorgaans presenteren patiënten zich met recurrent braken, ernstige groeiachterstand, voedingsproblemen, en hypoglycemie bij vasten.