Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epato-cerebro-renale

Definizione

La forma epato-cerebro-renale della sindrome da deplezione del DNA mitocondriale è una sindrome genetica rara da deplezione del DNA mitocondriale, che esordisce in epoca neonatale o nella prima infanzia (con epatomegalia, colestasi, aumento dei livelli delle transaminasi, coagulopatia, ipoalbuminemia, ascite e/o insufficienza epatica), associata a tubulopatia renale e sintomi neurodegenerativi progressivi, che comprendono l'atrofia muscolare, l'iporeflessia, l'atassia, la neuropatia sensoriale, l'epilessia, la sordità neurosensoriale, la regressione psicomotoria, l'atetosi, il nistagmo e/o l'oftalmoplegia. Di solito i pazienti presentano vomito ricorrente, grave ritardo della crescita, difficoltà di alimentazione ed ipoglicemia a digiuno.