Syndroom van Imerslund-Gräsbeck
ORPHA:35858· ICD-10 D51.1· Imerslund-Gräsbeck syndrome
Definitie
Syndroom van Imerslund-Gräsbeck (IGS) of selectieve malabsorptie van vitamine B12 (cobalamine) met proteïnurie is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening, gekenmerkt door deficiëntie van vitamine B12 die doorgaans resulteert in megaloblastische anemie, en die reageert op parenterale therapie met vitamine B12 en optreedt in de kindertijd.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood