Síndrome de Imerslund-Gräsbeck
ORPHA:35858· ICD-10 D51.1· Imerslund-Gräsbeck syndrome
Definición
El síndrome de Imerslund-Grasbeck (del inglés, IGS) o la malabsorción selectiva de vitamina B12 (cobalamina) con proteinuria es un trastorno autosómico recesivo raro. Se caracteriza por la deficiencia de vitamina B12 produciendo generalmente una anemia megaloblástica, que responde a la terapia parenteral de vitamina B12 y aparece durante la infancia.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood