Mandibulofaciale dysostose - macroblefaron - macrostomie-syndroom

Definitie

Mandibulofaciale dysostose - macroblefaron - macrostomie-syndroom is een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door macroblefaron, ectropion en faciale dysmorfie, met onder meer ernstig hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, naar achteren gedraaide oren, brede neusbrug, lang en vlak filtrum, en macrostomie met dunne vermiljoengrens van de bovenlip. Andere mogelijke kenmerken zijn onder meer grote fontanellen, prominente metopische naad, dikke wenkbrauwen, milde synophrys, verhoogde densiteit van de bovenste wimpers, anteversie van de neusgaten, abnormaal gebit en capillair hemangioom.