Sindrome da disostosi mandibolo-facciale, macroblefaro e macrostomia
ORPHA:357158· ICD-10 Q87.0· Mandibulofacial dysostosis-macroblepharon-macrostomia syndrome
Definizione
La sindrome che associa la disostosi mandibolo-facciale, il macroblefaro e la macrostomia è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da macroblefaro, ectropion e dismorfismi facciali (ipertelorismo grave, rime palpebrali oblique verso il basso, orecchie ruotate posteriormente, sella nasale ampia, filtro allungato e liscio, e macrostomia con assottigliamento della porzione mucosa del labbro superiore. Altri segni clinici sono le fontanelle ampie, la cresta metopica prominente, le sopracciglia folte, la sinofria lieve, l'aumento della densità delle ciglia della palpebra superiore, le narici anteverse, le anomalie della dentizione e gli emangiomi capillari.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal