Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-macroblépharon-macrostomie

Définition

Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par un macroblépharon, un ectropion et une dysmorphie faciale à type d'hypertélorisme sévère, de fentes palpébrales inclinées vers le bas, d'oreilles orientées vers l'arrière, de pont nasal large, de philtrum long et lisse et de macrostomie avec un vermillon de la lèvre supérieure aux bords fins. Les autres manifestations peuvent inclure des fontanelles larges, une crête métopique proéminente, d'épais sourcils, une légère synophridie, une densité accrue de cils supérieurs, des narines antéversées, une dentition anormale et un hémangiome capillaire.