Deficiëntie van aromatisch L-aminozuur-decarboxylase
ORPHA:35708· ICD-10 G24.8· Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
Definitie
Een zeldzame, ernstige, genetische neurometabole aandoening, geassocieerd met klinische manifestaties gerelateerd aan verstoorde synthese van dopamine, noradrenaline, adrenaline en serotonine. Typische klinische manifestaties zijn vroege aanvang van musculaire hypotonie, bewegingsstoornissen (oculogyrische crisis, dystonie), ontwikkelingsachterstand, ptose en niet-motorische symptomen (slaapstoornis, prikkelbaarheid, excessief zweten, en neuscongestie).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal