Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici

Definizione

Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC) è una malattia neurometabolica grave rara, di origine genetica, i cui segni clinici sono correlati alla compromissione della sintesi della dopamina, della noradrenalina, dell'adrenalina e della serotonina. Il quadro clinico comprende l'ipotonia muscolare ad esordio precoce, i disturbi del movimento (crisi oculogire, distonia), il ritardo dello sviluppo, la ptosi e i sintomi non motori (disturbi del sonno, irritabilità, iperidrosi e congestione nasale).