Glutaaracidemie type 3
ORPHA:35706· ICD-10 E72.3· Glutaric acidemia type 3
Definitie
Een zeldzaam aangeboren defect van stofwisseling, gekarakteriseerd door abnormaal hoge excretie van glutaarzuur in urine door deficiëntie van peroxisomaal glutaryl-CoA-oxidase. Er is geen associatie met een specifiek klinisch fenotype.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages