Acidemia glutárica tipo 3
ORPHA:35706· ICD-10 E72.3· Glutaric acidemia type 3
Definición
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una elevada excreción urinaria de ácido glutárico debido a la deficiencia de glutaril-CoA oxidasa peroxisomal. No se ha asociado con un fenotipo clínico específico.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages