Acidemia glutarica, tipo 3
ORPHA:35706· ICD-10 E72.3· Glutaric acidemia type 3
Definizione
Si tratta di un errore congenito raro del metabolismo, caratterizzato da livelli particolarmente elevati di acido glutarico nelle urine, secondari ad un deficit di glutaril-CoA ossidasi perossisomiale. Non si associa ad un fenotipo clinico specifico.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- All ages