CLN13-ziekte
ORPHA:352709· ICD-10 E75.4· CLN13 disease
Definitie
Een zeldzame neuronale ceroïdlipofuscinose, gekenmerkt door aanvang in de volwassenheid (11-65 jaar met een gemiddelde van 34 jaar) van epilepsie, cognitieve functiestoornis, dementie met gedrags- en bewegingsstoornissen en neuropsychiatrische stoornissen. Faciale dyskinesie en myoclonusepilepsie worden vaak waargenomen. Niet-gespecificeerde motorische spraakproblemen en akinetisch mutisme werden ook gerapporteerd bij sommige patiënten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly