Maladie CLN13
ORPHA:352709· ICD-10 E75.4· CLN13 disease
Définition
Céroïde-lipofuscinose neuronale rare caractérisée par une épilepsie apparue à l'âge adulte (fourchette de 11 à 65 ans avec un âge moyen de 34 ans), des troubles cognitifs, une démence et des troubles comportementaux, neuropsychiatriques et des mouvements anormaux. Une dyskinésie faciale et une épilepsie myoclonique sont fréquemment observées. Des troubles moteurs de la parole non spécifiques et un mutisme akinétique sont également décrits chez certains patients.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly