Enfermedad CLN13
ORPHA:352709· ICD-10 E75.4· CLN13 disease
Definición
Es una lipofuscinosis ceroidea neuronal poco frecuente caracterizada por epilepsia de inicio en la edad adulta (11-65 años; media de edad de 34 años), afectación cognitiva y demencia con trastornos de la conducta, neuropsiquiátricos y del movimiento. La discinesia facial y la epilepsia mioclónica son frecuentes. En algunos pacientes también se han descrito trastornos motores del habla no especificados y mutismo acinético.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly