Galactosialidose

Definitie

Een lysosomale stapelingsziekte, gekarakteriseerd door grove gelaatstrekken, kersrode macula, en dysostosis multiplex. De klinische presentatie kan heterogeen zijn, gaande van een ernstige, vroeg optredende, snel progressieve infantiele vorm tot een laat optredende, traag progressieve juveniele/volwassen vorm.