Galactosialidose

Définition

Maladie lysosomale se manifestant par des traits faciaux grossiers, une tache rouge cerise de la macula et une dysostose. Le tableau clinique peut être hétérogène, allant d'une forme infantile sévère, d'apparition précoce et rapidement progressive à une forme juvénile/adulte d'apparition tardive et lentement progressive.