Galactosialidosis

Definición

La galactosialidosis es una enfermedad de almacenamiento lisosomal caracterizada por rasgos faciales toscos, mancha macular ''rojo cereza" y disostosis múltiple. La presentación clínica puede ser heterogénea, variando desde una forma grave, de inicio temprano en la lactancia y progresión rápida hasta una forma juvenil / adulta de inicio tardío lentamente progresiva.