Infantiele neuroaxonale dystrofie

Definitie

Infantiele neuroaxonale dystrofie/atypische neuroaxonale dystrofie (INAD/atypische NAD) is een type van neurodegeneratie met accumulatie van ijzer in hersenen (NBIA), gekenmerkt door psychomotorische achterstand en regressie, toenemende neurologische betrokkenheid met symmetrische verschijnselen van piramidebaan en spastische tetraplegie. INAD kan klassiek of atypisch zijn, en patiënten presenteren zich met symptomen langsheen een continuüm tussen deze twee.