Dystrophie neuroaxonale infantile

Définition

Type de neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer (DNAI/DNA atypique) caractérisée par un retard psychomoteur et une régression psychomotrice, ainsi qu'une atteinte neurologique progressive avec des signes pyramidaux symétriques et une tétraplégie spasmodique. La DNAI peut être classique ou atypique et les patients présentent des symptômes tout au long d'un continuum entre les deux.