Propionacidemie
ORPHA:35· ICD-10 E71.1· Propionic acidemia
Definitie
Propionzuuracidemie (PA) is een organische acidurie die veroorzaakt wordt door een gebrekkige activiteit van propionyl-Coenzym A-carboxylase en wordt gekenmerkt door levensbedreigende episodes van metabole decompensatie, neurologische disfunctie en kan gecompliceerd worden door cardiomyopathie.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal