Acidemia propionica
ORPHA:35· ICD-10 E71.1· Propionic acidemia
Definizione
L'acidemia propionica (PA) è un'acidemia organica causata da un deficit di attività della propionil Coenzima A carbossilasi, caratterizzata da episodi potenzialmente letali di scompenso metabolico e disfunzione neurologica. Può essere complicata dalla cardiomiopatia.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal