Fucosidose

Definitie

Een zeldzame lysosomale stapelingsziekte, gekenmerkt door wijdverspreide ophoping in weefsels van glycolipiden en oligosachariden rijk aan fucose. Patiënten vertonen een brede waaier aan klinische kenmerken, zoals intellectuele achterstand, ontwikkelingsachterstand geassocieerd met psychomotorische regressie en botafwijkingen, visceromegalie, hyperhidrose, en dermatologische afwijkingen.