Fucosidosis

Definición

Es una enfermedad poco frecuente de depósito lisosomal caracterizada por un acúmulo tisular generalizado de glucolípidos y oligosacáridos ricos en fucosa. Los pacientes presentan un amplio rango de características clínicas, como discapacidad intelectual, retraso del desarrollo asociado a regresión psicomotora y anomalías óseas, visceromegalia, hiperhidrosis y alteraciones dermatológicas.