Fucosidosi

Definizione

La fucosidosi è una malattia da accumulo lisosomiale molto rara. Il quadro clinico è molto variabile e di solito è caratterizzato da deterioramento neurologico, lineamenti del viso grossolani, ritardo della crescita, infezioni sinopolmonari ricorrenti, crisi epilettiche, visceromegalia, angiocheratomi e disostosi.