Syndroom van Yunis-Varon

Definitie

Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale malformaties, gekarakteriseerd door cleidocraniale dysplasie (brede fontanellen, dysostose van calvaria (schedeldak), afwezige of hypoplastische claviculae), afwezigheid van duimen en grote tenen, hypoplastische distale en mediale falangen van vingers, en dysplasie van bekken met luxaties van heup. Dysmorfe kenmerken zijn onder meer schaars haar op scalp, uitpuilende ogen, laagstaande oren, anteversie van neusgaten, hypoplasie van middengezicht, tentvormige bovenlip, hoog gebogen verhemelte, en micrognathie. Hersenmalformaties zijn vaak geassocieerd. Vanaf de geboorte zijn getroffen individuen eerder significant hypotoon, en vertonen ze algehele ontwikkelingsachterstand, en moeilijkheden met ademen, voeden en slikken.