Sindrome di Yunis-Varon

Definizione

Si tratta di una sindrome rara da malformazioni congenite multiple, di origine genetica, caratterizzata da displasia cleidocranica (fontanella ampia, disostosi della volta cranica, aplasia o ipoplasia delle clavicole), aplasia dei pollici e degli alluci, ipoplasia delle falangi distali e medie delle mani e displasia del bacino con lussazione dell'anca. I dismorfismi comprendono i capelli radi, gli occhi prominenti, le orecchie a basso impianto, le narici anteverse, l'ipoplasia medio-facciale, il labbro superiore "a tenda", il palato ogivale e la micrognazia. Spesso si osservano malformazioni cerebrali. Sin dalla nascita, i pazienti presentano marcata ipotonia, ritardo dello sviluppo globale e difficoltà respiratorie, di alimentazione e di deglutizione.