Syndrome de Yunis-Varon

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une dysplasie cleidocranienne (fontanelles larges, dysostose calvaire, clavicules absentes ou hypoplasiques), absence des pouces et des gros orteils, hypoplasie des phalanges distales et médiales des doigts, une dysplasie pelvienne avec luxations de la hanche. La dysmorphie se manifeste par des cheveux clairsemés, des yeux globuleux, des oreilles implantées bas, des narines antéversées, une hypoplasie médiofaciale, une lèvre supérieure en forme de tente, un palais ogival et une micrognathie. Des malformations cérébrales sont fréquemment associées. Dès la naissance, les individus affectés présentent une diminution importante du tonus musculaire et un retard de développement global, ainsi que des difficultés respiratoires, des difficultés à s'alimenter et de déglutition.