XK-aprosencefalie-syndroom
ORPHA:3469· ICD-10 Q04.3· XK aprosencephaly syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndromaal type van cerebrale malformatie, gekarakteriseerd door aprosencefalie (afwezigheid van telencefalon en diëncefalon), oculo-faciale anomalieën (i.e. oculair hypotelorisme of cyclopie, malformatie/afwezigheid van nasale structuren, gespleten lip), pre-axiale ledemaatdefecten (i.e. hypoplastische handen, afwezige halluces) en verscheidene andere anomalieën waaronder ambigue genitaliën, anusatresie, en vertebrale anomalieën. Het syndroom heeft vermoedelijk een autosomaal recessief overervingspatroon.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal