Síndrome de aprosencefalia XK

Definición

Es un síndrome muy poco frecuente de malformación cerebral caracterizado por aprosencefalia (ausencia de telencéfalo y diencéfalo), anomalías oculo-faciales (hipotelorismo ocular o ciclopía, malformación / ausencia de estructuras nasales, labio leporino), defectos preaxiales en las extremidades (manos hipoplásicas, halluces ausentes) y varias anomalías adicionales incluyendo genitales ambiguos, ano imperforado y anomalías vertebrales. Se cree que el síndrome sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.