Sindrome XK dell'aprosencefalia/aprosencefalia XK
ORPHA:3469· ICD-10 Q04.3· XK aprosencephaly syndrome
Definizione
L'aprosencefalia XK è una malformazione cerebrale sindromica molto rara, caratterizzata da aprosencefalia (assenza del telencefalo e del diencefalo), anomalie oculo-facciali (ipotelorismo oculare o ciclopia, malformazione/assenza delle strutture nasali, labioschisi), difetti preassiali degli arti (ipoplasia delle mani, aplasia degli alluci) e altre anomalie come i genitali ambigui, l'ano imperforato e le anomalie vertebrali. È stata ipotizzata una trasmissione autosomica recessiva.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal