Weaver-Williamssyndroom
ORPHA:3448· ICD-10 Q87.8· Weaver-Williams syndrome
Definitie
Weaver-Williamssyndroom is een syndroom met meervoudige congenitale afwijkingen, gekenmerkt door een matige tot ernstige intellectuele achterstand, afgenomen spiermassa, microcefalie, aangezichtsdysmorfie (prominente oren, middengezichtshypoplasie, een kleine mond en een gespleten gehemelte), clinodactylie van de vingers, een vertraagde botmaturatie en gegeneraliseerde bothypoplasie. Het syndroom werd beschreven bij een broer en een zus en een autosomaal recessieve wijze van overerving werd gesuggereerd. Sinds 1977 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal