Síndrome de Weaver-Williams
ORPHA:3448· ICD-10 Q87.8· Weaver-Williams syndrome
Definición
El síndrome de Weaver-Williams es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por una discapacidad intelectual de moderada a grave, una masa muscular disminuida, microcefalia, dismorfismo facial (orejas prominentes, hipoplasia del tercio medio facial, boca pequeña y labio leporino), clinodactilia de los dedos, maduración ósea retrasada e hipoplasia ósea generalizada. El síndrome se ha descrito en dos hermanos de distinto sexo y se ha sugerido un modo de herencia autosómico recesivo. No se han encontrado más descripciones en la literatura desde 1977.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal