Sindrome di Weaver-Williams
ORPHA:3448· ICD-10 Q87.8· Weaver-Williams syndrome
Definizione
La sindrome di Weaver-Williams è una malattia caratterizzata da anomalie congenite multiple con disabilità moderata-grave, riduzione della massa muscolare, microcefalia, dismorfismi facciali (orecchie prominenti, ipoplasia medio-facciale, bocca piccola e palatoschisi), clinodattilia delle dita delle mani, ritardo della maturazione ossea e ipoplasia scheletrica generalizzata. La sindrome è stata descritta in una coppia fratello-sorella ed è stata ipotizzata una trasmissione autosomica recessiva. Non sono stati riportati nuovi casi dal 1977.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal