Ziekte van Upington

Definitie

Een zeldzame primaire botdysplasie, gekenmerkt door Perthes-achtige anomalieën van bekken (premature sluiting van femurkopepifysen en verbrede femurhalzen met afgevlakte femurkoppen), artralgie van heupen en knieën, en voorkomen van enchondromen en ecchondromen. Sinds 1971 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.