Malattia di Upington
ORPHA:3408· ICD-10 M91.8· Upington disease
Definizione
Si tratta di una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da anomalie del bacino simili a quelle tipiche della malattia di Perthes (chiusura precoce delle epifisi della testa del femore e colli femorali allargati con appiattimento della testa del femore), artralgia delle anche e delle ginocchia, encondromi ed eccondromi. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1971.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- No data available