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Malattia di Upington

ORPHA:3408· ICD-10 M91.8· Upington disease

Definizione

Si tratta di una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da anomalie del bacino simili a quelle tipiche della malattia di Perthes (chiusura precoce delle epifisi della testa del femore e colli femorali allargati con appiattimento della testa del femore), artralgia delle anche e delle ginocchia, encondromi ed eccondromi. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1971.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
No data available