Enfermedad de Upington
ORPHA:3408· ICD-10 M91.8· Upington disease
Definición
Es una displasia ósea primaria caracterizada por anomalías pélvicas similares a las de la enfermedad de Perthes (cierre prematuro de la epífisis femoral capital y cuello femoral ensanchado con cabeza femoral aplanada), artralgias de caderas y rodillas, y aparición de encondromas y excondromas. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1971.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- No data available