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Enfermedad de Upington

ORPHA:3408· ICD-10 M91.8· Upington disease

Definición

Es una displasia ósea primaria caracterizada por anomalías pélvicas similares a las de la enfermedad de Perthes (cierre prematuro de la epífisis femoral capital y cuello femoral ensanchado con cabeza femoral aplanada), artralgias de caderas y rodillas, y aparición de encondromas y excondromas. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1971.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
No data available