Syndroom van Ulbright-Hodes
ORPHA:3404· ICD-10 Q87.8· Ulbright-Hodes syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door nierdysplasie, groeiretardatie, focomelie of mesomelie, radiohumerale fusie, ribanomalieën, anomalieën van uitwendige geslachtsorganen, en potter-achtig aangezicht. Syndroom van Ulbright-Hodes werd beschreven bij drie zuigelingen (één paar broers/zussen en één niet-gerelateerd geval), die allen kort na de geboorte stierven door respiratoire insufficiëntie als gevolg van longhypoplasie en oligohydramnion veroorzaakt door nierdysplasie. Transmissie lijkt autosomaal recessief te gebeuren.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal