Syndrome d'Ulbright-Hodes

Définition

Le syndrome d'Ulbright-Hodes est caractérisé par une dysplasie rénale, un retard de croissance, une phocomélie ou une mésomélie, une fusion radio-humérale, des anomalies des côtes, des anomalies de l'appareil génital externe et un faciès de type Potter. Ce syndrome a été décrit chez trois enfants (deux d'une même fratrie et un troisième non apparenté), tous décédés rapidement après la naissance d'une détresse respiratoire résultant d'une hypoplasie pulmonaire et d'un oligohydramnios dû à la dysplasie rénale. Le mode de transmission semble autosomique récessif.