Síndrome de Ulbright-Hodes

Definición

Es un síndrome caracterizado por displasia renal, retraso del crecimiento, focomelia o mesomelia, fusión radiohumeral, anomalías costales, anomalías de los genitales externos y una facies inusual. El síndrome se ha descrito en tres niños (un par de hermanos y un caso no relacionado), que fallecieron poco después del nacimiento a consecuencia de dificultades respiratorias como resultado de hipoplasia pulmonar y oligohidramnios causados por la displasia renal. La forma de transmisión parece ser autosómica recesiva.