Distale duplicatie 17q-syndroom

Definitie

Distale trisomie 17q is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en vertoont een variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door intellectuele achterstand, ontwikkelingsachterstand, kleine gestalte, craniofaciale dysmorfie (inclusief microcefalie, lage achterste haarlijn, boller voorhoofd, bitemporale vernauwing, laagstaande en misvormde oren, platte neusbrug, lang filtrum, brede mond met naar beneden gekeerde mondhoeken, dunne bovenlip) en een korte nek met nekplooi, alsook skeletanomalieën (e.g. brachyrhizomelie, poly-/syndactylie) en hypermobiliteit van de gewrichten. Cardiale, cerebrale, en urogenitale anomalieën zijn ook frequent geassocieerd.