Duplicazione 17q distale

Definizione

La trisomia 17q distale è un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata prevalentemente da disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, bassa statura, dismorfismi craniofacciali (microcefalia, impianto basso dei capelli sulla nuca, fronte bombata, restringimento bitemporale, orecchie malformate e a basso impianto, sella nasale piatta, filtro lungo, bocca grande con angoli rivolti verso il basso, labbro superiore sottile), collo corto e palmato, anomalie scheletriche (brachirizomelia, poli-/sindattilia) e iperlassità articolare. Spesso i pazienti presentano anche cardiopatie, anomalie cerebrali e urogenitali.