Síndrome de duplicación terminal 17q

Definición

Es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente con fenotipo variable caracterizado principalmente por discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, talla baja, dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, línea posterior de implantación del cabello baja, frente prominente, estrechamiento bitemporal, orejas malformadas y de baja implantación, puente nasal plano, filtrum largo, boca ancha con comisuras inclinadas hacia abajo, labio superior delgado) y cuello corto y alado, así como anomalías esqueléticas (p. ej., braquirizomelia, poli-/sindactilia) e hiperlaxitud articular. Se asocian con frecuencia anomalías cardíacas, cerebrales y urogenitales.